Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Zdradziła ich latryna

4 kwietnia 2008, 11:31

W Jaskiniach Paisley w Oregonie znaleziono najstarsze ślady człowieka w Ameryce Północnej. Są to koprolity, czyli skamieniałe ludzkie ekskrementy. Metodą datowania węglowego ustalono, że mają ok. 14.300 lat, a analizy DNA wskazują na przodków pochodzących ze wschodniej Azji. Nie można jednak ostatecznie rozstrzygnąć sporu, skąd przywędrowali pierwsi Amerykanie: z Azji czy z Europy. Powód? Skażenie próbek podczas wykopalisk (Science).  


Odtworzono hemoglobinę mamuta

4 maja 2010, 15:21

Kiedy na podstawie DNA syberyjskich okazów mamutów sprzed 43-25 tys. lat międzynarodowy zespół naukowców odtworzył hemoglobinę, okazało się, że w toku ewolucji u zwierząt tych wykształciło się specjalne przystosowanie do chłodnego klimatu. Pozwalało ono kopalnym słoniom ochładzać kończyny, by zminimalizować utratę ciepła (Nature Genetics).


Rozwiązali zagadkę zwierząt ze słynnej bitwy słoni pod Rafią

10 stycznia 2014, 11:09

Po śmierci Aleksandra Wielkiego utworzone przezeń imperium rozpadło się na kilka państw, które przez wieki toczyły między sobą wojny. Podczas jednej z nich rozegrała się bitwa pod Rafią, słynna z jedynego znanego starcia pomiędzy słoniami bojowymi z Azji i Afryki. Teraz naukowcy z University of Illinois at Urbana-Champaign, po przeprowadzeniu analizy DNA, wyjaśnili plotki i nieporozumienia krążące wokół tej bitwy


Wymarły pingwin, który w rzeczywistości nigdy nie istniał

16 sierpnia 2017, 12:07

Tasidyptes hunteri, wymarły pingwin, którego subfosylne szczątki znaleziono w stosie holoceńskich aborygeńskich odpadów z Hunter Island, nigdy nie istniał. Okazuje się, że de facto są to kości 3 żyjących gatunków pingwinów.


Dlaczego ospa nas nie zabija? Szczepionki, ich historia i działanie

29 października 2021, 06:54

Na ospę prawdziwą, jedną z najbardziej śmiercionośnych i najdłużej trapiących ludzkość chorób, nie zapada obecnie nikt. Ostatnie znane przypadki naturalnej infekcji miały miejsce w 1977 roku w Somalii. Natomiast ostatnimi ofiarami ospy było dwoje Brytyjczyków. W 1978 roku fotograf medyczna Janet Parker zaraziła się ospą na University of Birmingham. Obwiniany o jej chorobę profesor Henry Bedson, który prowadził badania nad wirusem ospy, popełnił samobójstwo. Oboje zmarli w tym samym dniu.


Czy ród "Człowieka z Lodu" wygasł?

2 listopada 2008, 10:51

Öetzi, człowiek sprzed 5300 lat, którego ciało odnaleziono 17 lat temu, najprawdopodobniej pochodził z wygasłej dziś rodziny - wynika z najnowszych badań, przeprowadzonych przez włosko-angielski zespół ekspertów.


Molekularny silnik w praktyce

10 marca 2011, 18:05

Powstał pierwszy molekularny silnik, którego efekty pracy można wykorzystać w praktyce. Dotychczas tego typu urządzenia były jedynie ciekawostkami, gdyż nie istniało żadne połączenie pomiędzy nimi a światem zewnętrznym.


Cesarskie cięcie wywołuje zmiany epigenetyczne

4 lipca 2014, 10:32

Z badań przeprowadzonych przez naukowców ze szwedzkiego Karolinska Institutet wynika, iż sposób porodu może pozostawiać po sobie ślady w komórkach macierzystych dziecka. To z kolei może wyjaśniać, dlaczego osoby urodzone przez cesarskie cięcie częściej zapadają na choroby autoimmunologiczne


Znamy podłoże genetyczne śmiertelnego nowotworu mózgu u dzieci

31 grudnia 2018, 13:12

W St. Jude Children's Research Hospital udało się odkryć mutacje genetyczne leżące u podstaw śmiertelnego nowotworu dotykającego dzieci – rozlanego glejaka pnia mózgu (DIPG). To wyjątkowo złośliwy nowotwór, na który nie ma obecnie lekarstwa


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy